Nekatere nosečnice morajo med nosečnostjo imeti amniocentezo, da bi izključile genetske ali dedne prirojene okvare. Ta test se običajno opravi po nenormalnem testiranju krvi zaradi možne genetske okvare. Preizkus prihaja z nekaterimi tveganji, toda večina matere in dojenčke se dobro počuti. Mamice naj počivajo nekaj dni in najpogosteje nimajo nobenih zapletov.
Kaj je amniocenteza?
Testiranje amniocenteze vključuje zdravnika, ki nekaj amnijske tekočine odstrani iz plodovnice. Amnijska tekočina vsebuje celice vašega otroka in te celice se lahko uporabijo za pridobitev genetskih podrobnosti vašega otroka. Ko zdravnik odstrani tekočino z iglo, jo vstavi v vialo in pošlje v laboratorij, da poišče nenormalne celice. Dobra stvar pri amniocentezi je v tem, da lahko dobite diagnozo in se prepričajte, ali bo vaš otrok imel genetsko okvaro. Tudi test amniocenteze vam lahko pove, ali je vaš otrok fant ali dekle.
Zdravniki običajno počnejo amniocentezo po 15. letuth tedna nosečnosti. Pred 15. Tth tedna ni dovolj plodovke, da bi opravili test in obstaja tudi tveganje, da bi iz postopka povzročili porodno napako. Če ni dovolj tekočine, ni dovolj celic vašega otroka, da bi dobili natančno diagnozo.
Amniocenteza se običajno ne izvaja v tretjem ali zadnjem trimesečju nosečnosti, lahko pa se zgodi, če ima ultrazvok pozno v nosečnosti nenormalnosti. Pozneje v nosečnosti lahko opravijo tudi amniocentezo, da izločijo plodovnico, če imate več kot običajno. Ta pogoj je znan tudi kot polihdramija.
Poiščite več informacij o amniocentezi? Oglejte si videoposnetek spodaj:
Zakaj naj vzamem amniocentezo?
V prvem trimesečju nosečnosti bodo opravljene krvne preiskave, da se preverijo označevalci določenih kromosomskih nepravilnosti. Običajno se spremlja z ultrazvokom, če pa obe kažeta znake morebitne nepravilnosti, potem naredimo amniocentezo za pozitivno diagnozo. Te napake vključujejo Downov sindrom in druge vrste trisomije.
Amniocentezni test ima nekaj tveganj za nosečnost, zato se opravi le, če predhodni testi pokažejo možno okvaro ali pa je mama v kategoriji visokega tveganja zaradi:
- Otroci v družini z okvarami pri rojstvu
- Višja starost nad 35 let
- Nenormalnosti, opažene na ultrazvoku
- Nenormalnosti pri pregledu krvi
Amniocenteza ne more ujeti vseh napak v rojstvu, lahko pa zazna z presenetljivo natančnostjo:
- Cistična fibroza
- Downov sindrom
- Anemija srpastih celic
- Mišična distrofija
- Tay-Sachsova bolezen
- Spinalna bifida
- Anencefalija
- Razvoj pljuč v zadnjem trimesečju nosečnosti, če je vaš otrok prezgodaj.
- Okužbe z amniotično tekočino
Ne sme najti naslednjega: okvare srca, razcepka ustnice, razcepljeno nebo ali klubsko stopalo. Ultrazvok, opravljen med testom, jih lahko pobere, vendar vzorčenje tekočine ne bo. Poleg tega bo spol otroka znan kot rezultat testa in je še bolj natančen kot ultrazvok.
Kako se izvaja amniocenteza?
Ta postopek se običajno opravi v prostoru centra za porodništvo, da se lahko obvladajo kakršni koli zapleti, ki se lahko pojavijo. Pravzaprav je precej hitro in enostavno. Spodaj so navedeni koraki:
Koraki | Opisi |
Daj obleko | Odpeljali vas bodo v sobo in vas prosili, naj si oblečejo obleko in ležijo nazaj v postelji. |
Prejmite lokalni anestetik | Zdravnik bo prišel z ultrazvočnim aparatom in na tem območju ponudil lokalni anestetik, če ga želite uporabiti. Postopek za večino žensk običajno ni zelo boleč. |
Vzemite ultrazvok | Zdravnik bo na želodec položil ultrazvočni gel in pogledal otroka. Nato bo našel bazen velikosti plodovnice, ki ga lahko varno izvleče, ne da bi poškodoval vašega otroka ali posteljico. |
Vstavite iglo | Ko najde dobro mesto, se skozi steno trebuha vnese tanko iglo v plodovnico. Zdravnik bo vzel majhen vzorec tekočine, ki vsebuje celice vašega otroka in genetsko sestavo. Laboratorij bo lahko ugotovil, ali obstajajo genetske težave z vašim otrokom. |
Po potrebi izvedite anti-D injekcijo | Če spadate v RhD negativno skupino in je vaš otrok RhD pozitiven, boste morda morali imeti anti-D injekcijo, da preprečite zavrnitev otroka, ko se vaše celice zmešajo. |
Preverite in opazujte | Po posegu bo medicinska sestra preverila srčni utrip vašega otroka in vas nekaj časa opazovala, preden vas izpustijo domov. |
Počivajte nekaj dni | Morda vam bodo povedali, da počivate in si vzamete nekaj dni po posegu. |
Kakšna tveganja so povezana z amniocentezo?
Obstajajo nekatera tveganja, povezana z amniocentezo. Čeprav je pomembno, da jih upoštevate, lahko zdravniki včasih čutijo koristi, ki jih prinaša ugotovitev resne invalidnosti pri vašem otroku, večje od tveganj. Na ta način lahko začnete načrtovati otrokove posebne potrebe po dostavi. Spodaj je seznam možnih tveganj:
Tveganja | Opisi |
Spontani splav | Amniocenteza v drugem trimesečju nosečnosti zelo poveča tveganje za spontani splav. V povprečju se spontani spontani spontani splav izvede vsakih 300 dni ali 1 od 500 postopkov. Če je vaša amniocenteza opravljena pred 1. tednom nosečnosti, je tveganje nekoliko večje. |
Poškodba igle | Možno je, da se vaš dojenček premika in pride v iglo, vendar običajno ni smrtno nevarnih poškodb. |
Amnijska tekočina pušča | Luknja za iglo se po postopku hitro zapečati, vendar obstaja redka možnost, da boste kasneje izkusili nekaj iztekanja iz vaše vagine. Če se to nadaljuje, ima lahko vaš otrok težave. |
Rh inkompatibilnost | Če je vaš dojenček Rh pozitiven in ste Rh negativni, lahko mešanica krvi vašega otroka povzroči, da se borite z otrokovimi celicami. Za preprečevanje tega pojava morajo Rh negativne matere imeti injekcije Rh imunoglobulina. |
Okužba | Čeprav je to tveganje zelo redko, je možno po amniocentezi pridobiti okužbo v maternici. |
Okužbe so prešle na vašega otroka | Mati, ki ima hepatitis C, HIV ali toksoplazmozo, lahko prenese to okužbo na svojega otroka med amniocentezo. |
Končno se boste odločili, da boste imeli amniocentezo, zato je pomembno, da ste obveščeni o tveganjih. Če pa imate tveganje, da boste imeli otroka z genetsko okvaro, lahko amniocenteza pomaga zdravniku pri upravljanju nosečnosti in vam pomaga načrtovati po dostavi vašega otroka. Prosite zdravnika in genetske strokovnjake, da vam pomagajo pri temeljitem razumevanju postopka, da boste lahko kar najbolje odločili.
Obstaja nekaj primerov, ko boste morda želeli reči "ne" rutinski amniocentezi. Če morate dojenčka dostaviti prezgodaj, vam lahko ponudimo amniocentezo, ki vam pove, če so pljuča otroka zrela ali ne. Opravljena preiskava ne bo spremenila rezultata, lahko pa vam in vašemu zdravniku pomaga načrtovati, kaj se bo zgodilo, če se vaš otrok rodi z dihalnimi težavami. Tudi ta odločitev bo v celoti odvisna od vas.
Kaj pa rezultati?
Rezultati amniocenteze lahko trajajo nekaj časa, da se vrnejo k zdravniku. Ko bo tekočina umaknjena, bo poslana v laboratorij, ki se ukvarja z genetskim testiranjem za rezultate. Če vaš zdravnik naroči samo običajni PCR ali test polimerazne verižne reakcije za štetje kromosomov, se bo test vrnil za približno 3 dni, odvisno od laboratorija. Test PCR lahko vašemu zdravniku pove, ali ima vaš otrok sindrom Downa, če obstaja nenormalno število parov. Če zdravnik naroči kulturo tekočine, lahko rezultati trajajo približno 3 tedne. Kulture dajejo podrobnejši pogled na celično strukturo ali kariotipiran.
Ko greste v bolnišnico zaradi svojega postopka, vas mora medicinska sestra, ki opravlja razrešnico, o tem obvestiti, kdaj in kako boste dobili rezultate od zdravnika. Običajno se morate obrniti neposredno na svojega zdravnika, ne pa na bolnišnico ali laboratorij, ker ne smejo dati rezultatov po telefonu.
Medtem ko čakate, veste, da se večina otrok z amniocentezo vrne normalno in morda ne boste potrebovali nadaljnjih testov po amniocentezi. V redkih primerih obstaja težava, poslali vas bomo zdravniku, ki je specializiran za fetalno zdravilo. Ena od prvih stvari, o kateri bodo razpravljali, čeprav so občutljivi, je, če želite nadaljevati nosečnost. Tudi to je nekaj, kar lahko odločite le kot starše. Ne glede na to, kaj boste izbrali, boste našli zelo podporno medicinsko osebje, ki vam bo pomagalo na poti. Če nosečnost nadaljujete, je med nosečnostjo in po rojstvu veliko strokovnjakov, ki pomagajo skrbeti za vašega otroka.
