CVS je kratica za Chorionic Villus Sampling, prenatalni test za odkrivanje kromosomskih nenormalnosti ali genetskih motenj pri plodu, kot je Downov sindrom. V tem testu zdravnik vzame vzorec celic iz horionskih vrelcev posteljice, da jih pošlje v laboratorij na analizo.
V primerjavi z amniocentezo, ki zazna tudi genetske nepravilnosti pri ženskah, ki so izpostavljene tveganju za kromosomske težave, ima CVS prednost, da lahko testira zgodaj v nosečnosti (10 do 12 tednov). Amniocenteza se ponavadi izvaja na 16th tedna nosečnosti. Oba preskusa vključujejo invazivni postopek, ki povzroča tveganje za splav ali splav.
Kakšne težave ugotavlja test CVS?
CVS test zazna kromosomske nenormalnosti, kot je Downov sindrom, in druge genetske motnje, kot je cistična fibroza. Za razliko od amniocenteze ne testira napak v nevralni cevi.
CVS se lahko uporablja tudi za testiranje očetovstva pred porodom otroka. DNA potencialnega očeta se zbira in to se primerja z otrokovo DNK, ki jo zbira CVS. Test je 99% natančen pri določanju očetovstva.
Kako se pripraviti na test CVS
- Prosite nekoga, da vas spremlja v zdravniško ambulanto ali bolnišnico, da vam zagotovi čustveno podporo in vas po postopku odpelje domov.
- Pijte veliko tekočine, da napolnite vaš mehur pri pripravi na postopek. Če je potrebno, boste morda morali pred preskušanjem izprazniti mehur.
- Po temeljitem branju pred začetkom postopka podpišite obrazec za soglasje.
Kaj se zgodi med testom CVS?
CVS test je ambulantni postopek, ki ga je mogoče opraviti v zdravniški ordinaciji.
Med postopkom
Z ultrazvočno napravo določimo gestacijsko starost vašega otroka in položaj placente v maternici. Prosili vas boste, da ležite na pregledni mizi z izpostavljenim trebuhom. Na trebuh se nanese poseben gel, ultrazvočni pretvornik pa se uporablja za prikaz položaja otroka, kot ga vidimo na monitorju. Slika bo vodila zdravnika, ko boste vzeli vzorce tkiva iz placente.
- Transcervikalni CVS. Zdravnik lahko vzame vzorec tkiva skozi maternični vrat, če je posteljica ugodno nameščena. To naredite tako, da vstavite kateter (tanko, votlo cevko) v maternični vrat, potem ko vstavite spekulum v nožnico, da ga odprete. Kateter se postavi blizu posteljice in se uporablja za pridobivanje vzorcev tkiva z nežno sesanjem. Med postopkom boste morda začutili krče.
- Transabdominalni CVS. To naredite, če vaša posteljica ni dostopna skozi maternični vrat ali v prisotnosti okužbe materničnega vratu. Zdravnik vzame vzorec z dolgo, tanko iglo, ki se vstavi skozi trebuh in maternico. Občutek občutka se lahko pojavi na koži in nekaj krčev, ko je maternica dosežena.
Celoten postopek CVS lahko traja približno 30 minut. Postopek se ponovi, če prvi poskus ni uspešen.
Po postopku
- Po posegu zdravnik spremlja utrip otrokovega srca. Lahko pride tudi do nekaterih krvavitev iz nožnice.
- Od vas se bo zahtevalo, da počakate na laboratorijske rezultate, ki lahko trajajo od nekaj dni do nekaj tednov.
- Po posegu se lahko pojavijo zapleti in pokličite svojega zdravnika, če se pojavi huda krvavitev iz nožnice, zvišana telesna temperatura, boleče maternične kontrakcije in iztekanje vaginalne tekočine.
Razumite rezultate
Vaš zdravnik ali genetski svetovalec se bo z vami pogovoril o rezultatih. Če rezultati testa niso jasni, je za potrditev diagnoze morda potrebna amniocenteza.
CVS redko daje lažno pozitiven rezultat, kar pomeni, da so rezultati pozitivni, vendar dejansko ni bolezni ali nepravilnosti. Vendar pa ne more identificirati vseh vrst okvar pri rojstvu, kot so spina bifida ali druge napake nevralne cevi.
Če rezultati kažejo na kromosomske nepravilnosti, ki jih ni mogoče zdraviti, boste morda morali odločiti, ali želite nadaljevati nosečnost. Poiščite podporo vaših najbližjih in zdravstvenega tima.
Kakšna so tveganja testa CVS?
Spontani splav | Eden od 100 testov CVS lahko povzroči spontani splav, ki je bolj verjeten, če se CVS opravi transcervikalno in ne transabdominalno. Tudi spontani splav se pojavi, če je dojenček majhen za gestacijsko starost. |
Rh senzibilizacija | Test CVS lahko povzroči vstop otrokove krvi v krvni obtok matere. Da bi preprečili krvno reakcijo, če je matična kri Rh negativna, se mati injicira Rh imunoglobulin, s čimer se izognemo proizvodnji protiteles. |
Okužba | Čeprav je redka, lahko test CVS sproži okužbo v maternici. |
Okvare otroka | To je mogoče le, če je preskus CVS opravljen pred 9th tedna nosečnosti. |
Kako se odločiti, ali potrebujete CVS test ali test amniocenteze?
Oba testa pomagata diagnosticirati kromosomske težave ali nekatere genetske motnje, ki vplivajo na vašega otroka.
- Čas testa. Če želite biti prepričani, da čim prej ne bo težav s stanjem vašega otroka, se lahko odločite za CVS test, ki ga lahko opravite v prvem trimesečju. Če pa želite počakati še malo pred invazivnim postopkom, je primernejša amniocenteza.
- Okvara nevralne cevi. Še en dejavnik, ki ga je treba upoštevati, če želite odkriti okvaro nevralne cevi pri otroku, boste morali narediti amniocentezo, ker CVS test ne diagnosticira tega stanja.
- Nevarnost spontanega splava. Kar zadeva možne zaplete, se spontani splav pogosteje pojavi s testom CVS kot z amniocentezo, še posebej, če so strokovnjaki v vašem zdravniškem centru manj izkušeni s tem postopkom.
Najbolje je, da se o teh zadevah najprej pogovorite s svojim partnerjem, preden sprejmete odločilno odločitev, pa tudi zdravnika in genetskega svetovalca, če je to mogoče. Oglejte si videoposnetek, če želite izvedeti več o preizkusu prenosa CVS:
