Za pare, ki se poskušajo spočeti ali če že pričakujejo, lahko začnejo razmišljati o genetskem testiranju. To je proces, v katerem ima eden ali oba starša kri, ki je iskana, da bi odkrila kakršne koli nenormalnosti. Genetsko testiranje se pogosto opravi, da se ugotovi, ali imajo starši možnost, da otroku dajo genetsko bolezen. Ker so te bolezni recesivne motnje, morata oba starša prenesti gen, da bi bil prizadet otrok. Če eden od staršev testira pozitivno, medtem ko so drugi testi negativni, ni možnosti, da bi bil otrok prizadet. Vendar pa obstaja 25% možnost, da bo otrok dedoval genetsko bolezen, če oba starša pozitivno ocenita recesivne gene.
Pogosto se ženske najprej testirajo, preprosto zato, ker pogosteje obiskujejo svojega zdravnika, zlasti med nosečnostjo ali neposredno pred spanjem. Po prejemu rezultatov, če ženska nima genetskih nepravilnosti, običajno ni razloga za testiranje partnerice.
Genetsko testiranje in nosečnost
- Krvni test
To je najenostavnejša od treh možnosti za genetsko testiranje, ki veljajo za relativno preproste. Če vas skrbi, da bi vaš otrok lahko dedoval genetsko motnjo, še posebej, če je v vaši ali v vaši zdravstveni anamnezi vaš partner, potem bo to testiranje določilo verjetnost, ali bo vaš otrok nasledil motnjo. Običajno na prvi OB sestavi bo medicinska sestra preprosto pripravila nekaj krvi, jo poslala v laboratorij na analizo in nato v nekaj tednih poklicala rezultate. Odvisno od rezultatov vam morda ne bo treba kaj skrbeti, ali pa bo zdravnik morda predlagal druge teste, da bi ugotovil, ali so genetske motnje lahko podedovane.
- Vzorčenje horionskih vilic
Običajno se izvaja med desetim in dvanajstim tednom nosečnosti. Vzorčenje horionskih vilic vključuje odstranitev majhnega koščka posteljice. Po tem bo zdravnik pregledal kos in ugotovil, ali so v maternici prisotne kakršnekoli genetske težave. Na žalost je bilo zaradi invazivnega testa ugotovljeno, da je dokončanje vzorčenja horionskih vili povzročilo spontane splave.
- Amniocenteza
Samo z majhnim tveganjem, da povzroči spontani splav, amniocenteza vključuje uporabo votle igle, da vzamete majhen del amnijske tekočine. Na ta način, običajno med petnajst in dvajset tednov, bo zdravnik lahko ugotovil, ne samo, če je prisotna genetska motnja, temveč tudi sposobna določiti zrelost pljuč kot tudi spol.
Kakšne so prednosti genetskega testiranja med nosečnostjo?
Za bodoče ali pričakovane starše obstajajo številni razlogi za razmislek o genetskem testiranju in zakaj jih zdravnik priporoča. Čeprav je večina dojenčkov pri rojstvu zdravih, je še vedno 3-5% otrok, rojenih s prirojenimi okvarami. Na srečo je mogoče veliko teh napak odkriti, še posebej, če so posledica genetskih motenj ali sindromov.
Čeprav je morda težko ugotoviti, da se bo otrok rodil z genetsko motnjo, lahko dejansko pomaga pri pripravi družine, tako psihično kot fizično, tako da se ukvarja s kakršnokoli krivdo, žalovanjem za nezdravim otrokom in celo s kontaktiranjem genetskega svetovalca. poiščite skupino za podporo. Poleg tega bo poznavanje vnaprej omogočilo družinam, da naredijo ustrezne priprave, ko bodo otroka pripeljale domov, in bolje razumele, kako vzgajati otroka, odvisno od genetske motnje, ki jo dedujejo.
Skupna napaka pri rojstvu
Skupaj z vedenjem, da ima otrok genetsko motnjo, lahko zdravniki tudi ugotovijo, katera motnja je bila podedovana med štiri tisoč znanih prirojenih napak, bodisi psihičnih ali telesnih. Otrok je morda podedoval motnjo, ki je zelo blaga in se lahko obrne, druge pa lahko trpijo za nečim smrtnim. Na srečo jih bo večina predporodnih presejanj zaznala, vendar ne bodo odkrite vse okvare pri rojstvu.
Naslednji seznam opisuje najpogostejše prirojene okvare, skupaj s tem, koliko jih prizadene ZDA:
- Samo 1 od 940 dojenčkov trpi zaradi razpoke ustnic in / ali okusa
- 1 od 775 trpi za klate
- 1 od 3.200 bolnikov trpi za cistično fibrozo
- 1 od 769 bolnikov trpi zaradi sindroma dna
- Od 1 od 667 do 1 od 5000 trpi zaradi fetalnega alkoholnega sindroma
- 1 od 4.000 moških in 1 od 6-8.000 žensk trpi za krhkim sindromom X.
- 1 od 100 bolnikov ima srčne napake
- 1 od 10.000 bolnikov trpi zaradi Huntingtonove koreje
- 1 od 1.996 trpi zaradi hidrocefalusa
- 1 od 15.000 bolnikov s fenilketonurijo (PKU)
- 1 od 500 afriško ameriških otrok trpi zaradi anemije srpastih celic
- 1 od 3000 bolnikov trpi zaradi spine bifide
Kdo naj dobi genetsko testiranje?
Iz etnične perspektive
Ne bo vsak moral razmisliti o genetskem testiranju, vendar pa lahko glede na vašo etnično pripadnost postane dejavnik, ki razmišlja. Naslednji seznam obravnava, kdo naj razmisli o genetskem testiranju, in o tem, kaj so bolj nagnjeni kot drugi.
- Evropski belci potrebujejo test za cistično fibrozo
- Vzhodnoevropski Judje morajo preizkusiti cistično fibrozo, Tay-Sachs, Canavan in druge, vključno z družinsko disautonomijo
- Afriški Američani in mediteranski spust potrebujejo test za anemijo srpastih celic in talasemijo
- Potomci jugovzhodne Azije morajo preizkusiti talasemijo
- Francoski Kanadčani bi morali preizkusiti tako Tay-Sachs kot cistično fibrozo
Glede na genetiko in zgodovino nosečnosti
- Eden od staršev ali sorodnik v bližnji družini ima to motnjo
Ker so genetske motnje recesivne, lahko starši hranijo gene zanje, ne da bi vedeli, da to počnejo, ker se v njih nikoli ni pokazalo. To se zgodi zato, ker eden od staršev prenaša normalen gen, drugi pa prenese nenormalni gen, zaradi česar ima bodoči starš 50% možnosti, da prenese problematični gen. Če je eden od staršev ali bližnji sorodnik nasledil bolezen, se bo moral testirati.
- En otrok je že prizadet
Medtem ko številne prirojene okvare povzročajo genetske anomalije, se lahko nekatere pojavijo zaradi izpostavljenosti škodljivim kemikalijam, okužbe med nosečnostjo ali kakršne koli telesne poškodbe. Pravi vzrok napak pri rojstvu še ni znan in lahko izvira iz celic staršev ali napake v otrokovih celicah, ko se oblikuje v maternici.
- Dve ali več splavov
Spontani splavi so običajno posledica pomembnih kromosomskih težav. Če je mati imela več splavov, to lahko pomeni, da obstaja genetska težava.
- Roditev mrtvorojenega otroka z dokazom genetske motnje
Nekatere bolj resne genetske bolezni povzročajo nepravilnosti pri otrokovem telesnem videzu.
- Mati je stara 34 let ali več
Ko ženska ostarela, se njeno tveganje za otroke s kromosomskimi težavami, kot je trisomija, močno poveča. Hkrati starejši očetje lahko očeta otroka z novo dominantno genetsko mutacijo, ki prej ni bila prisotna v družini.
Da bi bolje razumeli genetsko testiranje in nosečnost ter kaj bo zagotovila, si oglejte naslednji videoposnetek:
